ハンチントン病

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ハンチントン病とは、常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)によって発病する神経変性疾患で、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより発症すると考えられています。
徐々に発症し進行していく舞踏運動といわれる不随意運動と、認知症や人格変化が現れてくるのが特徴です。日本では特定疾患に認定された指定難病です。
ハンチントン病という病名は、1872年に初めて「遺伝的な舞踏病」として報告を行った、米国ロングアイランドのジョー ジ・ハンチントン医師の名前にちなんでつけられました。

ハンチントン病は、中年期(35歳から50歳)の間に発症し、次第に症状が進んでいきま す。日本では特定疾患として認定されており、日本人には100万人に5~6人未満という稀な病気です。外国では特に白人に多く、10万人に10人程度の割合で存在しているといわれています。黒人は最も発症頻度が少ないと言われています。また、発症比率に男女差はありません。
かつては「ハンチントン舞踏病」と呼ばれていたこともあるようですが、全身の不随意運動のみが着目されてしまうため、1980年代から欧米では「ハンチントン病」と呼ばれるようになりました。日本では2001年から「ハンチントン病」の名称を用いています。

ハンチントン病の原因

手先が勝手に動き、認知障害などの症状を示す遺伝性の神経難病「ハンチントン病」は、傷ついたDNAを修復する酵素の不足が原因で発症することを、東京医科歯科大学の岡沢均教授らが突き止めた (2010年5月7日の読売ONLINE)。ハンチントン病に対する様々な研究は進んでいるようです。
ハンチントン病は遺伝性疾患であり、その多くは自身でも気づかないうちに発症します。
親から子への遺伝率は高く優性遺伝ですので、片方の親が発病した場合子供に伝わる確率は1/2となります。ハンチントン病は、男性でも女性でも見られる疾患であり、発症率に性別差はみられません。

ハンチントン病の症状

多くの例では、40歳前後に不随意運動という現象で発症します。初発症状は、細かい運動がしにくくなったり、顔をしかめたり、手先が勝手に動いてしまう等の行動異常、落ち着かなくなったり、うつ状態になったりする精神症状等が現れてきます。
病気の進行に伴い、怒りっぽい、飽きやすいなどの性格変化が現れてきます。うつ状態や被害妄想などの精神症状、さらに認知症に似た症状も現れます。20歳以下や60歳以上の発症では認知症の症状が軽く、若年発症では固縮型といわれ、舞踏運動よりパーキンソン症状が目立ちます。
知能の低下も徐々に進んでいき、10~20年の経過後ついには重篤な荒廃状態に陥ります。精神症状が先行し、非行や犯罪などの反社会的行動として現れることもあるようです。

パーキンソン症状

  • 振戦
  • 筋強剛(固縮)
  • 動作緩慢
  • 姿勢反射障害
  • 歩行障害
  • 精神症状
  • 自律神経障害
  • 突進現象

この他にも種々の症状がでます。しかし、すべての患者さんにこれらの症状がすべてあるというわけではありません。また、これらの症状は左右のどちらかから出現してきて、両側にあったとしても、右か左かどちらかの側に症状が強いというのが一般的です。また、病気の初期では、上にあげたような症状がはっきりと自覚されずに、疲労しやすい、力が入らない、脱力感などとして自覚されることもあります。また、パーキンソン病では病気の進行とは無関係に、身体的、精神的ストレスで症状が増悪します。

不随意運動(舞踏運動)

自分の意志とは無関係に生ずる顔面・四肢のすばやい動きが多くみられます。手先が勝手に動く、首を動かす、顔をしかめる、舌打ちなどが目立つ症状で、舞踏運動と呼ばれます。箸を使う、字を書くなどの細かい運動がしにくくなる、歩行が不安定になる、発音がはっきりせず会話がうまくできなくなる、飲み込みがしにくくなるなどの症状が出てきます。

精神症状・行動障害

一般的なの認知症と異なり、物忘れや記憶障害は目立たないものの、計画して実行する能力や全体を把握する能力などが障害される傾向が強いようです。また、怒りっぽくなったり、異様に同じことを繰り返すなどの性格変化や行動変化が目立つことも多いようです。ふさぎ込みなどうつ症状が強いと自殺企図が見られることもあるので注意が必要です。

ハンチントン病の治療

ハンチントン病の治療法ですが、残念ながら現在のところ根本的な治療法は見つかっていません。不随意運動、うつ症状・神経症症状などには、症状を緩和するためドーパミン受容体遮断作用のある向精神病薬(フェノチアジン系薬物,ブチロフェノン系薬物,ベンザマイド系薬物)の投与、精神面での援助など、対症療法的なものに限定されます。

若年性ハンチントン病

ハンチントン病患者のうち、20歳以下で発症したケースを若年性ハンチントン病と呼んでいます。
脳内で、運動と知能をつかさどる神経細胞が失われるために、成人期以降に発症するケースよりも、臨床像が多彩に現れるという特徴があります。
精神症状として、けいれん発作・知的機能障害が目立ち、不随意運動では舞踏運動の他にふるえ・激しい筋肉のびくつき・筋肉の異常収縮を示し、筋トーヌスは固縮を示す症例の頻度が高いとされます。

若年性ハンチントン病の発症パターン

若年性ハンチントン病は発症時期の違いで2つのパターンに分けられます。

10代で発症した場合

幼少期に他動などの症状が出るものの、大略大人のハンチントン病とほぼ同じ症状を現します。

さらに若い幼児期に発症した場合

その進行が非常に早いという特徴があります。大人の患者が10~15年かけてゆっくり進行するのに対し、幼児期に発症した場合はほとんどのケースで5~6年で寝たきりの状態まで悪化してしまうようです。
優性遺伝であるので、父親から遺伝した場合に、母親と比較して、表現促進現象(世代を経るに従い発症年齢が若年化する)がより顕著になります。
そのため若年性ハンチントン病の90%が父親からの遺伝であると言われています。

若年性ハンチントン病の治療

若年性ハンチントン病の治療も根本的な原因治療は確立されていません。現れてきた症状に対するリハビリや投薬といった対症療法を行っていくというのが現状です。
若年性ハンチントン病は、進行が異常に早いという特徴があるため、単なる対症療法ではなくこれからの病状を考慮し、常に先を見据えた治療を進めていく必要があるといわれています。

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Filed under: 認知症の原因疾患 — admin 2:50 PM